第七十二节 Treacher Collins综合征（Treacher Collins syndrome）
麻醉管理所面临的主要问题
困难气道，可能有鼻孔狭窄或后鼻孔闭锁
可能合并多系统器官畸形，尤其是心血管畸形
呼吸管理
眼保护
【病名】
Treacher Collins综合征（Treacher Collins syndrome），译名特雷彻-科林综合征。又称下颌骨-面骨发育不全（mandibulofacial dysostosis）、Treacher Collins-Franceschetti综合征、Franeschett-Zwahlen-Klein综合征。
【病理与临床】
1.本综合征是以颌面部对称性异常为特征的常染色体显性或隐性遗传性疾病，1900年伦敦眼科医师Edward Treacher Collins首先对本病进行了描述。它与Nager综合征、Miller综合征、Rodriguez综合征、18三体综合征等均属面骨发育不全综合征（acrofacial dysostosis，AFDs），但Treacher Collins综合征常不合并肢体畸形（见“Nager综合征”）。现已证明，本病是由于TCOF1、POLR1C、POLR1D基因变异、胚胎期第一、二鳃弓分化与发育异常所致，但具体机制不明。TCOF1基因变异者为常染色体显性遗传，POLR1C基因变异者为常染色体隐性遗传，而POLR1D基因变异者可是常染色体显性或常染色体隐性遗传，其中TCOF1变异者占78%～93%，POLR1C与POLR1D变异者占8%。患病率约为每1至5万个出生人口中1例，但部分轻症患者可能被遗漏或被诊断，真实患病率尚不明确，无性别与种族差异。
2.临床表现 面部表现为双侧对称性形态异常。颧骨低或无颧骨，面部平坦或凹陷。下颌发育不全，小下颌，颏部后缩。口裂大而向下方倾斜，唇腭裂，高腭弓。睑裂或下眼睑缺损、斜视、下眼睑睫毛部分缺失，内眼畸形，甚至视力丧失，眼睑异常可导致眼睛干燥。毛发位异常，出现于耳前方面颊部。耳廓畸形，部分患者外耳道闭锁及传导性耳聋。鼻大、鼻背高，常合并单侧或双侧鼻孔狭窄与后鼻孔闭锁等。通常智力正常，但部分患者有轻度智力障碍。部分患者合并先天性心脏病、肾脏畸形等内脏器官畸形、脊柱畸形等。
3.诊断根据临床表现，X线示颧骨低平或发育不全、下颌骨退缩及基因检测等。
【麻醉管理】
1.本病患病率在少见病中较高，临床上已有较多的麻醉管理报道，其麻醉管理原则同“Nager综合征”。与其他先天性畸形相同的是，本病可能合并多器官与多系统畸形，尤其是心脏畸形，麻醉前应仔细检查与评估。由于可能合并听力与智力障碍，医患沟通十分困难，应请其熟悉的照料者协助。麻醉前应加强精神安抚，但由于其存在困难气道等问题，应慎用镇静药。
2.气道管理是麻醉管理的重点。
（1）口咽颌面部畸形可致面罩通气困难及气管插管困难，本病是典型困难气道者。Hosking等回顾了1971年至2011年澳大利亚一个妇女儿童医疗中心35名患儿、共接受240次麻醉的经验，结果是大部分患儿有喉镜声门显露困难，实施气管插管的97例次麻醉中，有6例插管失败，其中2例不得不取消手术，而且随着年龄的增长其直接喉镜声门显露变得更加困难。因此，必须采取一些辅助插管技术，甚至做好气管切开的准备。如：Sethi采用C-MAC视频喉镜，Fuentes采用纤维支气管镜引导，而在Hosking报道的病例中41%的患者采用了常规直接喉镜以外的其他插管技术。其中，喉罩用于此类患者可能有一定的优点，在Hosking报道的病例中所有使用喉罩的患者都能提供满意的气道管理，而且还可通过喉罩气管插管。
（2）因为可能合并单侧或双侧鼻孔狭窄与后鼻孔闭锁，经鼻气管插管前应行纤维鼻咽镜检查与评估。由于患儿不合作，清醒气管插管难以实施，通常采用面罩吸入七氟烷麻醉诱导下插管，但要注意其反流误吸。
（3）面罩麻醉诱导时，如果合并气道梗阻或肌松不足等，面罩正压通气可致大量气体通过食管而进入胃内，引起急性胃扩张，甚至胃穿孔。Wołoszczuk-Gębicka报道了这样一例患儿。防止气道梗阻、控制气道压不可过高是预防这一危象重要措施，笔者对有胃扩张风险的患儿常经口或鼻插入胃管。对肌松不足引起的面罩通气困难者，Wołoszczuk-Gębicka主张适量应用维库溴铵或罗库溴铵，因为它们有特异拮抗剂sugammadex，他在同一篇文章中介绍了另一例不是本病的患儿，用维库溴铵麻醉诱导后插管困难，立即用sugammadex拮抗，从用药到维库溴铵肌松作用完全拮抗，用时约6分钟内。但我们认为这样仍然具有相当大的风险。Bajwa等用琥珀胆碱诱导，因为它起效快、作用时间短。对困难气道患者，麻醉诱导时最好不用肌松药。
3.呼吸管理 约30%～40%的患者合并咽喉部发育不全，导致患儿吞咽障碍、呼吸困难、误吸及肺部感染，而阻塞性睡眠呼吸暂停很常见，严重者需气管切开。术后应做长时间呼吸支持治疗的准备。
4.其他 与Nager综合征一样，本病无特殊禁忌的麻醉药，氟化醚类吸入麻醉剂与琥珀胆碱用于本病患者已有较多的临床报道，本病不是恶性高热高危者。由于眼睑裂或下眼睑缺损，术中要注意眼睛保护。
（郑利民）
参考文献
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[2]SETHI D.Airway management in a child with Treacher Collins syndrome using C-MAC videolaryngoscope[J].Anaesth Crit Care Pain Med，2016，35：67-68.
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[4]WOŁOSZCZUK-G BICKA B，ZAWADZKA-GŁOS L，LENARCZYK J，et al.Two cases of the “cannot ventilate，cannot intubate” scenario in children in view of recent recommendations[J].Anaesthesiol Intensive Ther，2014，46：88-91.
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