第九节　蓝色橡皮样球形斑综合征（blue rubber bleb nevus syndrome）

【病名】

蓝色橡皮样球形斑综合征（blue rubber bleb nevus syndrome，BRBN综合征），又称Bean综合征、蓝色硬血管痣综合征、蓝色橡皮-大疱性痣综合征等。

【病理与临床】

1.本病1958年由William Bean首先报道并命名，故又称Bean综合征。它是一种以皮肤及胃肠道静脉性血管瘤表现为主的全身性多发性血管瘤病。其病因不明，可能与胚胎期发育障碍有关。大部分报道为散发性，但有两个家系提示为常染色体显性遗传，可能在男性中外显率增加，基因变异存在于第9号染色体短臂，其部位与静脉血管畸形（venous malformation）相同。患病率1/14 000，迄今国内已十余例报道。男女患病率相似。

2.基本病理改变为海绵状血管瘤，好发部位依次为：皮肤，小肠，大肠，舌，口腔，咽喉，食管，肝，脑，肺等。其中，皮肤血管瘤100%，胃肠道（食管、小肠、结肠）血管瘤为74%，中枢神经血管瘤为17%，关节和肝血管瘤各为5%，眼内、肾、脾血管瘤各为2%。血管瘤组织学表现为毛细血管或海绵状血管瘤，血管瘤内常有较大的充血间隙。

3.临床表现因受累器官而异

（1）皮肤损害表现为皮下单个或多达数百个蓝色橡皮样硬结。

（2）胃肠道血管瘤，从口腔到肛门均可出现，但以小肠为多。与皮肤病变不同的是，常合并出血，引起血便及贫血、低蛋白血症，严重时可出现失血性休克。胃肠道出血多见于成人，但亦可见于婴儿。为静脉性出血，动脉栓塞无效。

（3）肺血管瘤可引起肺内分流增加与低氧血症，破裂可咯血，严重者引起窒息。

（4）脑血管瘤可出现癫痫、精神与意识异常及脑出血。

（5）出血：其原因除血管瘤破溃外，还可能与Kasabach-Merritt现象（后述）有关。

（6）血栓：血管瘤可形成血栓，它们脱落后可引起栓塞。

4.本病根据临床表现容易诊断，但有时需与Klippel-Trenauney syndrome或Klippel-Weber syndrome等鉴别。患者常因皮肤美容及出血等来院治疗，其预后与受累器官及其程度有关，消化道出血及中枢神经系统出血可能致命。

【麻醉管理】

1.术前要进行详细的全身检查，了解受累器官及其程度。术前应尽量纠正贫血与低蛋白血症。由于本病较为少见，而且麻醉手术中可出现危及生命的严重并发症，因此对皮肤多个血管瘤患者应高度怀疑为本病，并慎重处理。

2.气管插管　舌及口腔、咽喉血管瘤时，可出现气管插管困难及严重出血，引起窒息而危及生命，在插管前应做好气管切开的准备。对此类患者麻醉前必须行纤维咽喉镜检查与评估，明确血管瘤的部位与范围，尤其是咽后壁血管瘤的患者，应在备有强力吸引器的条件下清醒插管或用纤维支气管镜引导下插管，必要时应行气管切开。本病患者在没有排除口腔及咽部血管瘤前不可盲目地插入口咽或鼻咽通气道。视频喉镜用于本病患者有一定的优势。

3.部分患者可出现Kasabach-Merritt样现象。Kasabach-Merritt现象（Kasabach-Merritt Phenomenon）或Kasabach-Merritt综合征（Kasabach-Merritt Syndrome），又称血管瘤伴血小板减少或伴血小板减少性紫斑的毛细血管瘤综合征，它是1940年由放射科医师Kasabach MM与儿科医师Merritt KK报道的综合征（现象）。特征是巨大血管肿瘤伴发血小板减少和全身出血倾向，其病理生理基础是血小板减少、低纤维蛋白原和弥散性血管内凝血（DIC）。

4.麻醉方法的选择　由于Kasabach-Merritt现象及可能合并椎管内血管瘤，除非有明确的证据（如：MRI）排除椎管内病变及凝血功能正常，本病患者应避免盲目进行椎管内穿刺及麻醉。全身麻醉时，除气管插管外，本病没有特殊禁忌的麻醉药。日本人Ochiai等报道了一例家族性BRBN综合征、MRI示颈3（C3）部位血管瘤产妇，Ueno报道了一例2岁的女孩小肠肠套叠，Ogasawara报道了一例63岁女性患者行右股骨骨折的切开复位，均安全地实施了全身麻醉。

5.尽管本病血管瘤为静脉瘤，但手术中仍应维持血流动力学平稳，避免血压急剧升高致血管瘤破裂。术中应维持血压在正常或偏低的水平。同时应注意手术中损伤血管瘤可引起大出血。

6.术中、术后应保持恰当的体位，尽量避免压迫血管瘤。血管瘤受压可增加血管瘤内血栓形成与脱落的危险性，最常见的为肺梗死。临床上表现为剧烈胸痛、咯血及呼吸困难等，但在麻醉中这些症状很难发现，当出现不明原因的血流动力学变改变或缺氧时（如：血压下降、心率增快、脉搏氧饱和度下降等），要考虑肺梗死的可能性，此时多合并呼气末二氧化碳分压（PETCO2）下降及中心静脉压急剧升高。血气检查表现为PaO2下降，PaCO2升高，动脉血与呼气末二氧化碳分压差（Pa-ETCO2）显著升高。X线示肺血管影消失，心电图示右心高负荷，心脏超声示右心室扩大。当出现肺栓塞时，要立即吸纯氧，必要时行气管插管控制呼吸，同时适当补液给予容量负荷及用去甲肾上腺素等血管活性药物维持血流动力学的稳定。目前主张在呼吸、循环支持的基础上，早期用尿激酶等行溶栓治疗（静脉用药或经肺动脉导管用药），必要时可在体外循环下行肺动脉血栓取出术。

（郑利民）

参考文献

[1]UENO T，KOMASAWA N，MATSUNAMI S，et al.Anesthetic management of a pediatric case of blue rubber bleb nevi syndrome combined with small-intestinal intussusception[J].Masui，2016，65：384-386.

[2]GONZÁLEZ-PIZARRO P，GARCÍA-FERNÁNDEZ J.Blue rubber bleb nevus syndrome：airway management[J].Paediatr Anaesth，2010，20：285-287.

[3]OCHIAI D，MIYAKOSHI K，YAKUBO K，et al.Familial blue rubber bleb nevus syndrome in pregnancy with spinal epidural involvement[J].Case Rep Obstet Gynecol，2013，2013：141506.