第五十一节 Pallister-Hall综合征（Pallister-Hall syndrome）
麻醉管理所面临的主要问题
可能合并垂体功能不全
易误吸
困难气道
气管拔管困难
可能合并其他畸形
【病名】
Pallister-Hall综合征（Pallister-Hall syndrome，PHS），又称先天性下丘脑错构瘤综合征（congenital hypothalamic hamartoblastoma syndrome）、Hall-Pallister综合征（Hall-Pallister syndrome）等。
【病理与临床】
1.本病是一种以多指、会厌裂、下丘脑错构瘤为主要临床表现的常染色体显性遗传性疾病。1980年由Judith Hall与Philip Pallister首先报道。Hall-Pallister综合征不能简写为HPS，因为“HPS”是Hermansky-Pudlak综合征的简写。PHS的病因与GLI3基因（7p13）突变有关，GLI3是已知的唯一与PHS相关的基因，超过95%的受影响个体有可识别的基因突变。GLI3基因编码的GLI3蛋白在胎儿早期器官形成与生长发育过程中起着重要作用，但目前尚不清楚其突变如何导致这些畸形或病变的。本病极为罕见，其流行病学资料尚不清楚，根据美国国立卫生研究院（National Institutes of Health）的数据，迄今仅有100余例已知病例，无种族差异。
2.临床表现 轴中或轴后性多指（趾），会厌裂，喉裂，MRI显示第三脑室底部视交叉后方下丘脑错构瘤。患者可能合并垂体功能不全等内分泌功能障碍。其他还有：肛门闭锁、肾囊肿、泌尿生殖系统畸形、肺分叶畸形及心脏畸形等。部分患者有智力障碍、生长发育延迟、癫痫等。
3.诊断根据临床表现及基因检测。
【麻醉管理】
1.麻醉前评估时要注意本病是一种可能累及多器官系统的先天性畸形。尽管大部分患者病情较轻，但部分患者病情严重，这也可以从它的曾用名“脑中枢-内脏早死复合征”（cerebro-acro-visceral early lethalitycomplex，CAVE复合征）中可见一斑。麻醉前应对患者进行全面仔细的全身检查，据此制订相应的麻醉管理方案。合并垂体功能不全等内分泌功能障碍者，由于促肾上腺皮质激素缺乏，可能出现危及生命的肾上腺皮质功能减退危象，术前应做好充分的皮质激素或其他激素替代治疗。围手术期应给予应激剂量的皮质激素。抗癫痫物应服用至术前，但要注意它们的副作用及与麻醉药的相互作用。文献报道，会厌裂及喉裂者常合并咽喉及吞咽功能障碍，在吞咽时其气道分隔作用受损，易发生误吸及肺部感染。部分患者还可能合并食管气管瘘。术前应严格禁食并控制肺部感染，Riutort建议麻醉前给与H2受体拮抗剂及非微粒抗酸剂。
2.气道管理
（1）由于面中部畸形、小下颌及会厌裂、喉裂、腭裂等咽喉部畸形，患者可能为困难气道者。Nogami报道了一例在全身麻醉下进行下颌骨囊肿摘除手术的5.5岁患儿，气管插管顺利。但该患儿分别于2个月、10个月、1岁、3岁在不同医院接受全身麻醉，在第一次及第二次麻醉过程中出现插管困难和缺氧。Riutort报道了一例成人患者，采用纤维支气管镜引导下插管，经过顺利。但如我们多次指出的那样，这些困难气道的患者、尤其是处于生长发育过程的患儿，其气道情况是多变的，前次插管经过只能作为参考，即使前次气道管理顺利，在每次麻醉时都应按困难气道处理。
（2）应注意患者可能有拔管困难。Oe报道了在全身麻醉下行内镜治疗膀胱输尿管反流的一例15岁女性患者，患者有多次麻醉手术史：新生儿期下丘脑肿瘤切除术、8个月时肛门闭锁手术、11岁时伽马刀治疗下丘脑复发肿瘤，在第一次和第二次手术后由于气管拔管困难，气管插管时间长达2～4周。此次采用全身麻醉下插入喉罩，经喉罩纤维支气管镜检查，发现患者合并声门下狭窄。声门下狭窄是本病的重要并发症之一，在气管插管时应选略细的导管。同时，它也是拔管困难的重要原因。此外，胸壁和肺部畸形（如：发育不全、肺分叶异常）及反复肺部感染亦是拔管困难的重要原因。
3.目前有关本病麻醉管理的临床报道较少。从现有报道来看，本病无特殊禁忌的麻醉药，但垂体功能不全者应避免用依托咪酯，由于肾脏畸形较为常见，应注意肾功能的保护。本病不属恶性高热高危人群。七氟烷（Nogami，Oe等）、异氟烷（Riutort等）已安全用于本病患者。
（郑利民）
参考文献
[1]RIUTORT KT，FEINGLASS NG，BRULL SJ.Anesthetic implications of Pallister-Hall Syndrome in patients with a bifid epiglottis[J].Jurnalul Român de Anestezie Terapie intensivã，2009，16：71-74.
[2]NOGAMI K，TOMINAGA S，SETO M，et al.Anesthetic management of a patient with Pallister-Hall syndrome[J].J Jap Den Soc Anesth，2003，31：181-185.
[3]OE Y，GODAI K，MASUDA M，et al.Difficult airway associated with bifid glottis and coexistent subglottic stenosis in a patient with Pallister-Hall syndrome：a case report[J].JA Clinical Reports，2018，4：20.