前　言

临床遗传学作为基因组医学在临床实践中的应用，最近数十年来取得了巨大的进步，特别是对有异常生化代谢标志物的遗传代谢病，无论是在对其临床表型的识别，还是对实验室的特异性生化检测、酶学检测、分子检测领域，都取得了巨大进步。尤其是在多数人眼里属于不治之症的遗传病，由于对以苯丙酮尿症为代表的一批遗传代谢病开展早期的新生儿筛查、早期治疗、遗传咨询、产前诊断，使得部分遗传代谢病可治、可防、可干预；对临床诊断的部分遗传代谢病开展针对性的饮食治疗、药物治疗、酶替代治疗等取得了巨大的成功，遗传代谢病已成为现代临床医学进步的一个显著标志，成为转化医学在临床和预防领域的一个典范。

我国对传统遗传代谢病的认识主要开始于20世纪80年代初对苯丙酮尿症的新生儿疾病筛查和治疗研究，随着更多遗传代谢病纳入新生儿筛查项目，串联质谱技术、气相色谱质谱技术、酶学检测技术、基因诊断技术的临床应用，使得可诊断和可预防的遗传代谢病越来越多，然而我国至今还没有一本系统介绍遗传代谢病方面的参考书。

为满足临床诊疗的需要，在全国同行的建议下，我们组织了一批在遗传代谢病临床领域工作多年、具有丰富实践经验的专家、教授，共同撰写《临床遗传代谢病》一书，以便让临床医师全面了解遗传代谢病的发病机制、遗传方式、诊断、治疗和预防，进一步扩充遗传代谢病的知识，为进一步降低遗传病危害服务。

遗传代谢病属于单基因遗传病，其特点是种类繁多，绝大多数属于罕见病。由于本书的许多案例和经验来自临床和科研实践，希望能给读者的临床工作带来帮助。本书只是对当前临床遗传代谢病诊疗知识的介绍，读者还应该不断学习，看到遗传学日新月异的发展，看到遗传病正在从临床诊疗向产前诊断、杂合子检测发展，未来医学是基因组医学，临床医学已经进入了预测医学、预防医学和个体化治疗的精准医疗时代。

我特别要感谢在国内最早开展和推广新生儿遗传代谢病筛查和串联质谱技术在临床应用的新华医院专业团队，30多年来，该团队坚持不懈地在遗传代谢病领域耕耘，在临床诊疗、遗传咨询、产前诊断方面积累了丰富经验，其积累的生化、酶学、基因组等实验室检测数据对本书的撰写、修改和完善发挥了关键作用。

顾学范

2015年6月