更新时间：2020-06-30 17:13:08
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前 言
第一章 遗传代谢病总论
第一节 遗传代谢病概念和分类
第二节 遗传代谢病的发病机制
第三节 遗传代谢病的临床表现
第四节 遗传代谢病的实验室检查
第五节 遗传代谢病的诊断
第六节 遗传咨询
第七节 遗传病的产前诊断
第八节 新生儿遗传代谢病筛查
第九节 遗传代谢病的急诊处理
第十节 遗传代谢病的治疗
参考文献
第二章 氨基酸代谢病
第一节 苯丙氨酸羟化酶缺乏症
第二节 四氢生物蝶呤缺乏症
第三节 枫糖尿病
第四节 酪氨酸血症
第五节 同型半胱氨酸血症
第六节 高甲硫氨酸血症
第七节 非酮性高甘氨酸血症
第八节 高组氨酸血症
第九节 高脯氨酸血症
第十节 羟脯氨酸血症
第十一节 尿黑酸尿症
第十二节 白 化 病
第三章 尿素循环障碍
概 述
第一节 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
第二节 氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症
第三节 瓜氨酸血症Ⅰ型
第四节 希特林缺乏症
第五节 精氨酰琥珀酸尿症
第六节 精氨酸血症
第七节 高鸟氨酸血症
第八节 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症
第四章 有机酸代谢病
第一节 甲基丙二酸血症
第二节 丙酸血症
第三节 异戊酸血症
第四节 戊二酸血症Ⅰ型
第五节 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症
第六节 3-甲基戊二酰辅酶A水解酶缺乏症
第七节 3-羟基-3-甲基-戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症
第八节 生物素酶缺乏症
第九节 全羧化酶合成酶缺乏症
第十节 3-羟基异丁酸尿症
第十一节 2-羟戊二酸尿症
第十二节 4-羟丁酸尿症
第十三节 丙二酸血症
第五章 脂肪酸β氧化障碍
第一节 原发性肉碱缺乏症
第二节 肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症
第三节 肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症
第四节 肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症
第五节 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第六节 短链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第七节 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第八节 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第九节 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第十节 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第十一节 β-酮硫解酶缺乏症
第十二节 三功能蛋白缺乏症
第六章 碳水化合物代谢病
第一节 糖原累积病Ⅰ型
第二节 糖原累积病Ⅱ型
第三节 糖原累积病Ⅲ型
第四节 糖原累积病Ⅳ型
第五节 糖原累积病Ⅴ型
第六节 糖原累积病Ⅵ型
第七节 糖原累积病Ⅶ型
第八节 糖原累积病Ⅸ型
第九节 糖原累积病O型
第十节 半乳糖血症
第十一节 遗传性果糖不耐受症
第十二节 先天性乳糖酶缺乏症
第十三节 先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症
第十四节 葡萄糖/半乳糖吸收不良症
第十五节 丙酮酸羧化酶缺乏症
第十六节 先天性高胰岛素性低血糖症
第十七节 先天性糖蛋白糖基化缺陷导致的疾病
第七章 线粒体病
第八章 溶酶体贮积症
第一节 黏多糖贮积症Ⅰ型
第二节 黏多糖贮积症Ⅱ型
第三节 黏多糖贮积症Ⅲ型
第四节 黏多糖贮积症Ⅳ型
第五节 黏多糖贮积症Ⅵ型
